Tumori: un nuovo test del sangue ne rileva 50 | Medicina

In uno studio che ha coinvolto migliaia di partecipanti, un nuovo esame del sangue è stato in grado di rilevare, con un alto grado di accuratezza, oltre 50 tipi di cancro e la loro posizione all’interno del corpo. Questo è il risultato di una ampia ricerca condotta dal Dana-Farber Cancer Institute.

Tumori: la complessità della genetica

I tumori sono una tipologia di malattie molto vasta e complessa. Alla loro formazione possono partecipare molti fattori, ma sicuramente alla base della loro origine ci sono dei cambiamenti del DNA. Alcune di queste mutazioni riguardano la sequenza genetica, cioè la composizione delle “lettere” (i nucleotidi) che lo compongono, altre invece sono più sottili e riguardano dei cambiamenti facenti parti della cosiddetta epigenetica. L’epigenetica è lo studio di queste modificazioni che, pur non cambiandone la sequenza, sono in grado di “spegnere o accendere” alcuni geni. Infatti il DNA è avvolto intorno a proteine, dette istoni, che, a seconda di quanto sono compattate regolano la “lettura” della sequenza genetica. Questi istoni possono essere a loro volta modificati da altre proteine che, modificandone le proprietà chimiche, ne influiscono il comportamento. Una di queste modificazioni più importanti e nota è la cosiddetta metilazione. Nelle cellule tumorali, la metilazione del DNA è spesso notevolmente diversa rispetto alle cellule normali.

Il nuovo esame del sangue

I ricercatori hanno sviluppato un nuovo test del sangue basato sulla cosiddetta biopsia liquida. Questo tipo di test sfrutta dei prelievi di sangue per individuare i tumori presenti nel corpo di un paziente. In particolare questa nuova analisi vuole analizzare quello che viene chiamato “DNA libero circolante“. Con la loro morte le cellule rilasciano frammenti di DNA che possono essere individuati e analizzati. Nello studio, i ricercatori hanno utilizzato campioni di DNA provenienti da 2.482 di persone con diagnosi di cancro e 4.207 di persone senza tumori. I campioni dei pazienti malati rappresentavano più di 50 tipi di tumore. Il test, sviluppato in collaborazione con la ditta GRAIL, Inc., sfrutta il sequenziamento di ultima generazione per analizzare la metilazione del DNA delle cellule tumorali trovato nella circolazione sanguigna. Da questa analisi i ricercatori hanno trovato una serie di modificazioni epigenetiche specifiche.

Tumori: un modelle predittivo

Partendo dall’analisi del sangue svolta precedentemente i ricercatori hanno anche sviluppato un modello informatico per lo studio dei tumori. I ricercatori hanno quindi utilizzato campioni di sangue prelevati da 1.500 individui con cancro e 1.500 senza cancro per addestrare un algoritmo di apprendimento automatico per identificare i vari tipi di cancro. Successivamente, hanno testato il modello tra altre 650 persone che avevano il cancro e 610 che non lo avevano. La specificità del test era del 99,3%, con solo lo 0,7% delle persone segnalate come falsi positivi. Questa analisi è stata anche in grado di individuare con una buona precisione da che tipo di tumori le persone erano colpite. Questo risultato conferma che basterebbe un semplice prelievo del sangue per identificare la presenza o meno di tumori all’interno dei pazienti. In base alle specifiche metilazioni si può dire se e di che tipo di cancro è affetta una persona. Il test è attualmente utilizzato per un limitato numero di studi clinici. Prima che questo esame del sangue venga utilizzato di routine ci sarà bisogno di vedere i risultati di questi studi comprendere meglio le prestazioni e l’effettiva utilità del test. Il prof. Geoff Oxnard, uno dei principali autori dello studio ha dichiarato:

Questo esame del sangue sembra avere tutte le caratteristiche necessarie per essere utilizzato su scala demografica, come test di screening multi-cancro. […] Certamente il campo si sta muovendo rapidamente e ci fa sperare che il rilevamento del cancro basato sul sangue sarà probabilmente una realtà.

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