Mutazione individuata tra i brasiliani aumenta rischio di cancro

Gli scienziati del St. Jude Children’s Research Hospital insieme a partner globali stanno studiando una variante TP53-R337H trovata tra persone di origine brasiliana. I ricercatori hanno scoperto che una variante del gene soppressore del tumore XAF1 aumenta il rischio di cancro quando combinato con la mutazione ereditata TP53-R337H. Il lavoro è stato pubblicato Science Advances. Vediamo tutti i dettagli.

Vediamo tutti i dettagli sullo studio effettuato su questa mutazione ereditaria

Emilia Pinto, del St. Jude Pathology, ci spiega quanto segue:

Prevediamo che questi risultati avranno un impatto significativo sulla salute pubblica. Una volta che i clinici sapranno quali varianti cercare, sapranno come gestire meglio quei pazienti con un più alto rischio di cancro.

Più di 20 anni fa, i ricercatori di St. Jude guidati da Raul Ribeiro, MD, hanno identificato la variante ereditata TP53-R337H tra i brasiliani. Pinto e i suoi colleghi hanno in seguito identificato TP53-R337H come mutazione, introdotta in Brasile durante la sua colonizzazione. Sebbene raro nella popolazione generale , TP53-R337H è comune in Brasile. Si trova in 1 su ogni 300 brasiliani. Gerard Zambetti, del St. Jude Pathology, ci dice quando segue:

La mutazione TP53-R337H non spiega la totalità del rischio di cancro. La variazione tra gli individui con TP53-R337H può portare alcuni a sviluppare diverse forme di cancro, altri a sviluppare un singolo tumore e altri a non sviluppare nulla.

Dal loro intero studio sul sequenziamento del genoma, i ricercatori hanno identificato una variante del gene XAF1 del soppressore tumorale in un sottogruppo di portatori di mutazione TP53-R337H. Gli individui che hanno ereditato sia la variante XAF1 sia la mutazione TP53-R337H hanno un rischio maggiore di cancro rispetto a quelli che hanno solo la mutazione TP53-R337H.

Le mutazioni di TP53 sono prevalenti in soggetti con carcinoma adrenocorticale pediatrico raro. Tuttavia, le mutazioni di TP53 sono un fattore importante in molti altri tipi di cancro. La conoscenza che XAF1 modifica il TP53 può alimentare ulteriori ricerche sul fatto che questo obiettivo possa diventare la base di nuove strategie di trattamento. Per concludere Carlos Rodriguez-Galindo dice quando segue:

Questi risultati avranno un impatto sulla salute pubblica in Brasile, ma sono importanti anche per la comunità dei tumori pediatrici in generale.

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