Evoluzione: può dipendere anche da un solo gene

I ricercatori hanno scoperto una singola alterazione genetica che può aiutare a spiegare le differenze cognitive tra gli esseri umani moderni e nostri antichi parenti. Hanno utilizzato tali informazioni per sviluppare organoidi cerebrali simili a quelli di Neanderthal in laboratorio.

Organoidi: cosa sono?

Gli organoidi cerebrali sono piccoli gruppi di cellule cerebrali formati da cellule staminali, ma non sono esattamente cervelli (per esempio, mancano di connessioni con altri sistemi di organi, come i vasi sanguigni). Eppure gli organoidi sono modelli utili per studiare la genetica, lo sviluppo di malattie e le risposte alle infezioni e ai farmaci terapeutici. Questi sistemi sono utilizzati come modelli per lo studio della genetica, della tossicologia e di alcune funzioni fisiologiche. Ora un team ha ricostruito organoidi cerebrali con caratteristiche genetiche dei nostri antenati Neanderthal.

Evoluzione: un’analisi genetica del cervello

In uno studio pubblicato su Science, il team di ricercatori coordinato dal professor Muotri ha catalogato le differenze tra i genomi di diverse popolazioni umane moderne, dei Neanderthal e dei Denisovani, vissuti circa da circa 2,6 milioni a 11.700 anni fa. Il team di Muotri ha persino ottimizzato il processo di costruzione degli organoidi cerebrali per ottenere onde elettriche simili a quelle prodotte dal cervello umano. Il team ha inizialmente trovato 61 geni che differivano tra gli esseri umani moderni e i nostri parenti estinti. Uno di questi geni alterati – NOVA1 – ha attirato l’attenzione perché è un regolatore che influenza molti altri geni durante lo sviluppo del cervello. I ricercatori hanno utilizzato la tecnica CRISPR-Cas9 per progettare cellule staminali umane moderne con la mutazione di NOVA1 simile a quella dei Neanderthal. Quindi hanno convinto queste cellule staminali a formare cellule cerebrali e, infine, organoidi cerebrali “neanderthalizzati”.

Un gene, tanti cambiamenti

Gli organoidi cerebrali di Neanderthal sembravano molto diversi da quelli degli umani moderni, anche a occhio nudo. Avevano una forma decisamente diversa. Esaminandoli più a fondo, il team ha scoperto che i vari organoidi differiscono anche nel modo in cui le loro cellule proliferano e come si formano le loro sinapsi, le connessioni tra i neuroni. Anche le proteine ​​coinvolte nelle connessioni cerebrali cambiavano. Inoltre, gli impulsi cerebrali in questi organoidi avevano sincronizzazioni diverse rispetto a quelle degli umani moderni. Per i ricercatori è stato sorprendente che un solo cambiamento genetico portasse a tali differenze nella evoluzione della struttura degli organoidi. Questo studio si è concentrato su un solo gene che differiva tra gli esseri umani moderni e i nostri parenti estinti. Successivamente i ricercatori vogliono testare anche gli altri 60 geni. Sia cambiandoli uno ad uno, sia testando varie combinazioni di essi.

Evoluzione: piccoli ma grandi cambiamenti

Secondo i ricercatori i cambiamenti cerebrali visti negli organoidi dei Neandethal e dei Sapiens segua un percorso parallelo che esiste nello sviluppo cerebrale tra gli esseri umani e gli altri primati. La combinazione tra paleogenomica e organoidi è un campo completamente nuovo nello studio dell’evoluzione. La capacità di applicare l’approccio comparativo degli esseri umani moderni ad altri ominidi estinti apre inoltre nuovi e interessanti prospettive per capire i vari step evolutivi. Moutri ha affermato:

È affascinante vedere che una singola alterazione della coppia di basi nel DNA umano può cambiare il modo in cui il cervello è connesso. Non sappiamo esattamente come e quando nella nostra storia evolutiva si sia verificato questo cambiamento. Ma sembra essere significativo e potrebbe aiutare a spiegare alcune delle nostre capacità moderne nel comportamento sociale, nel linguaggio, nell’adattamento, nella creatività e nell’uso della tecnologia.

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