Non sono ancora state identificate con chiarezze le cause dell’autismo e la diagnosi ancora oggi si basa sull’analisi del comportamento del paziente. Tuttavia una ricerca ha evidenziato in tracce di una risposta immunitaria a specifiche cellule cerebrali in soggetti autistici. Vediamo di che cosa si tratta
L’autismo è un disturbo molto complesso e variegato le cui causa non sono ancora del tutto note. Tuttavia un bambino americano su 59 tra quelli entro gli otto anni sembra esserne affetto. Ma potrebbero essere anche di più, infatti la diagnosi è molto complessa e non essendoci test biologici tangibili l’unico modo è quello di analizzare il comportamento del soggetto. In lievi forme di autismo però non è così semplice dato che si possono attribuire le cause al carattere introverso del soggetto.
L’autismo si evidenzia nei primi anni di vita del bambino tramite i sintomi tipici
Autismo: che cos’è?
L’autismo è un disturbo i cui sintomi possono essere molto variabili come intensità: in alcuni casi non permettono un’esistenza normale per il paziente, ma in altri casi non si notano nemmeno. Ciò rende difficile una classificazione sistematica e precisa dei sintomi.
Principalmente si tratta di un deficit nello sviluppo delle capacità di comunicazione: il paziente affetto da autismo ha difficoltà ad esprimersi sia verbalmente e non verbalmente ed impiega molto più tempo per sviluppare un linguaggio che gli consenta di comunicare con gli altri in maniera comprensibile; molto spesso si evidenziano anche gesti casuali e minore reattività. Un altro aspetto fondamentale è il comportamento ripetitivo e apparentemente insensato; alle volte questo può sfociare in autolesionismo con conseguenze anche pericolose. Inoltre alcuni studi testimoniano come i soggetti affetti da autismo riescano a svolgere alcuni task meglio delle persone sane, tipicamente operazioni meccaniche e che non hanno bisogno di un ragionamento complesso. Tuttavia i soggetti affetti da questa patologia riescono molto spesso a sviluppare una psicologia complessa, fatta di sentimenti, emozioni e ragionamenti, anche se spesso fanno fatica ad interfacciarsi con il resto della società.
La professoressa Temple Grandin è l’esempio lampante di come si possa convivere con il disturbo
Le cause dell’autismo in una risposta immunitaria?
In un articolo pubblicato su Annals of Neurology, Matthew P. Anderson, MD, Ph.D., un scienziato che opera nel campo della medicina presso il Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) e i suoi collaboratori hanno evidenziato la presenza di tracce compatibili con una risposta immunitaria che aveva come obiettivo alcune cellule specializzate del cervello. La tracce sono state identificate in più dei due terzi dei cervelli di soggetti affetti da autismo durante l’analisi postmortem. Queste particolari caratteristiche delle cellule – mai osservate prima – potrebbero fare luce sulle cause dell’autismo con la conseguenza di fornire uno strumento diagnostico oggettivo e con la possibilità di migliorare i trattamenti contro questo disturbo. Anderson, responsabile di Neuropatologia presso il dipartimento di patologia del BIDMC e professore associato di patologia presso la Harvard Medical School commenta:
Sicuramente saranno necessarie nuove ricerche, tuttavia determinare la neuropatologia dell’autismo è un primo passo importante per comprenderne sia le cause che un potenziale trattamento. I ricercatori in genere mirano a potenziali trattamenti su specifiche strutture caratteristiche nelle malattie del cervello, come grovigli e placche che caratterizzano il morbo di Alzheimer e i corpi di Lewy osservabili nel Parkinson. Fino ad ora, non abbiamo avuto un obiettivo promettente come quello nell’autismo.
Anderson stava esaminando i cervelli donati da Autism BrainNet, una banca di organi non-profit, quando ha notato la presenza di perivascular lymphocyte cuffs: degli accumuli di cellule immunitarie che circondano i vasi sanguigni nel cervello. Ha anche notato alcune strane bolle o vesciche chiamate spesso “vescicole” accumulate attorno agli accumuli perivascolari. In un secondo momento il suo team ha scoperto che le vescicole contenevano resti provenienti da un particolare sottoinsieme di cellule cerebrali chiamate astrociti.
Perivascular lymphocyte cuffs
Le cuffie di linfociti una delle possibili cause dell’autismo
I perivascular lymphocyte cuffs sono spesso associati alle infiammazioni croniche del cervello, ma non erano mai stati identificati prima d’ora come una delle possibili cause dell’autismo. Queste strutture sono utilizzate per rilevare infezioni virali nel cervello oppure disturbi autoimmuni. Lo scienziato afferma che le strutture osservate, pur essendo abbastanza sottili, non erano normali. Per scoprire se la cuffia di linfociti perivascolari nei campioni di cervelli fossero collegati una delle possibili cause dell’autismo, Anderson e colleghi hanno confrontato 25 cervelli di donatori con diagnosi del disturbo con 30 cervelli di donatori neurotipici del cervello. Questi casi di controllo neurotipico sono stati selezionati per approssimare la fascia d’età e le storie mediche del gruppo autistico. Presente in oltre i due terzi del cervello autistico, la cuffia dei linfociti perivascolari ha superato significativamente quella dei casi di controllo: questo ha fatto scattare un campanello di allarme, correlando il fenomeno alle cause dell’autismo.
Linfocita T Killer
In una seconda serie di esperimenti, il team di Anderson ha determinato che le cuffie perivascolari erano costituite da cellule T killer, un sottoinsieme di cellule immunitarie che si occupano di attaccare e rimuovere le cellule danneggiate, infette o cancerose o anche cellule normali in malattie autoimmuni. Senza alcuna evidenza apparente di virus noti che avessero infettato il cervello, la presenza di queste cellule immunitarie che attaccano i tessuti in tutto il cervello dei soggetti affetti da autismo ha suggerito due possibili scenari, ha spiegato Anderson. O le cellule T stanno reagendo normalmente a un patogeno come un virus non ancora ben conosciuto, oppure stanno reagendo in modo anomalo ai tessuti normali, la definizione di un disturbo autoimmune:
Con questa nuova ricerca non abbiamo dimostrato un nesso causale, tuttavia questo è un indizio a sostegno dell’idea che l’autismo potrebbe essere un disturbo autoimmune, proprio come si ipotizza per la sclerosi multipla.
Nelle prossime ricerche, Anderson e colleghi lavoreranno per sviluppare un modello animale geneticamente modificato per riprodurre lo stesso tipo di cuffia di linfociti T su cui condurre studi per determinare il meccanismo, nonché possibili cause ed effetti dell’autismo. Il team prevede inoltre di cercare dei biomarcatori, una firma diagnostica misurabile nelle urine o nel sangue dei pazienti o in altri tessuti, che possano essere utilizzati per identificare queste nuove caratteristiche cellulari nei pazienti viventi. A loro volta, questi biomarcatori potrebbero un giorno aiutare i medici nella diagnosi e nella cura a lungo termine delle persone con autismo.
Riassumendo questa scoperta che per adesso è più che altro una molto promettente congettura, potrebbe portare a rivoluzionarie novità sulle cause dell’autismo e su una possibile cura. Molte patologie che colpiscono il sistema nervoso sono imputabili ad reazioni autoimmuni. La soluzione è ancora lontana probabilmente, ma la ricerca non si ferma. Dalla sezione scienze è tutto! Continuate a seguirci per tante altre news.
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